Bambino Gesù: scoperta una nuova malattia genetica "mascherata" da allergia

Si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva. Lo studio multicentrico internazionale è pubblicato sul Journal of Experimental Medicine.
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l'Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il Consorzio è nato dall’esigenza di condividere pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine. L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per il trattamento. Ad oggi sono noti circa 20 casi in tutto il mondo.
LO STUDIO
Lo studio multicentrico internazionale che è stato condotto in 16 bambini/giovani adulti con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, ha permesso di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia, l’alterazione del funzionamento di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario (immuno-disregolazione). Per arrivare a questi risultati è stato fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata. Nello specifico i professionisti del Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali chiarendone il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta.
In tutto il mondo, ad oggi, sono noti appena una ventina di pazienti. La nuova malattia rientra quindi tra quelle ultra-rare. «A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all’Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell’Ospedale – La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica.
LE RICADUTE PRESENTI E FUTURE
Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa condizione finora sconosciuta, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come il Dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina IL-4, che risulta aumentata in questi pazienti, già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica.
In conclusione l’identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo. Inoltre la comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia.
L’attività fisica è fondamentale per rallentare la degenerazione cognitiva nei cani (e nell’uomo)

Uno studio sulle performance cognitive e l'attività motoria diurna e notturna di 27 cani anziani mostra come il legame tra movimento, età e memoria di lavoro sia alla base di un sano ed efficace mantenimento cognitivo durante l'invecchiamento
Anche nei cani, così come nell'uomo, l'attività fisica è fondamentale per prevenire o rallentare la degenerazione cognitiva. E la motivazione gioca un ruolo molto importante in questa correlazione. Lo ha mostrato un gruppo internazionale di ricercatori che, in uno studio pubblicato su Scientific Reports, ha valutato le performance cognitive e l'attività motoria diurna e notturna di 27 cani anziani.
I territori amano il Bio

Dai comuni arrivano le soluzioni per l’eliminazione delle sostanze chimiche in agricoltura, nelle aree verdi cittadine e nelle mense scolastiche.
SONO QUASI 100 I COMUNI LIBERI DA PESTICIDI
C’è il Comune di Occhiobello (RO) che già dal 2017 si sta impegnando per una graduale riduzione dell’uso dei pesticidi in tutte le aree verdi pubbliche fino ad arrivare all’eliminazione totale. Firenze vieta l’utilizzo di concimi chimici e di prodotti inquinanti come i diserbanti e gli antiparassitari per la gestione degli orti urbani. Poi c’è uno dei Comuni più piccoli d’Italia, Bergolo (CU), che su diretta richiesta dei cittadini ha avviato una serie di progetti per promuovere pratiche biologiche e sostenibili in agricoltura, coinvolgendo anche gli studenti del progetto Erasmus+. Il Comune di Gallese (VT) vieta l’utilizzo di qualsiasi trattamento insetticida o neonicotinoide (sostituto del DDT), causa scientificamente accertata delle morie di api e insetti impollinatori e lo spargimento di prodotti fitosanitari nei campi in presenza di vento per non contaminare altre colture non interessate. Carmignano (PO) si distingue per aver emesso un divieto di utilizzo dei diserbanti contenenti glifosato su tutto il territorio comunale, aree pubbliche e private, aree agricole ed extra agricole. Il Comune di Tollo (CH) ha deciso di ridurre la Tari per gli agricoltori biologici. Ci sono poi i Comuni che decidono di intervenire con determinazione sulle mense scolastiche, come Bologna e Spoleto: menù biologico, prodotti Dop e Igp, risparmio energetico delle cucine, riduzione dei rifiuti, ma anche mezzi di trasporto poco inquinanti e piattaforme distributive nell’ambito della filiera corta.
Lo speciale florigeno del riso

Su Nature Plants, uno studio dei ricercatori dell’Università Statale di Milano rivela un meccanismo peculiare di sviluppo dell’infiorescenza del riso con possibili ricadute anche per migliorare le produzioni cerealicole.
Il riso ha un meccanismo peculiare di sviluppo dell’infiorescenza che vìola alcune delle caratteristiche definite da oltre cento anni di studi. È quanto emerge da uno studio internazionale pubblicato su Nature Plants, coordinato da Fabio Fornara docente dell’Università Statale di Milano.
Lo studio si inserisce nel solco dei lavori dedicati al fotoperiodismo nelle piante e ai meccanismi con cui esse riescono a “capire” in quale periodo dell’anno si trovano e avviare di conseguenza la fioritura (e quindi la riproduzione) nel momento più utile per la propagazione della specie. Nel 1936 uno studioso russo, Mikhail Chailakhyan, in particolare, dimostrò l’esistenza di un segnale mobile che, una volta prodotto nelle foglie durante una stagione favorevole, era in grado di muoversi lungo le venature e arrivare al germoglio. Qui il segnale mobile funzionava da innesco per la produzione dei fiori. Chailakhyan coniò il termine florigeno (generatore di fiori) per descrivere questo segnale.
Bambino Gesù: asportato un tumore di 2 kg dal fegato di una bimba di 10 mesi e 8 kg di peso

Complesso intervento di oltre 6 ore per rimuovere un grosso amartoma mesenchimale dal fegato di una lattante. La bimba sta bene e ha ripreso a crescere regolarmente
Quando è stata rimossa, la massa tumorale ammontava a quasi 2 kg, circa un quarto del suo peso corporeo: è accaduto a una bimba di 10 mesi e circa 8 kg a cui è stata asportata la maggior parte del fegato a causa di un amartoma mesenchimale. L’intervento è stato eseguito con successo dall’équipe del prof. Marco Spada, responsabile di Chirurgia Epato-Bilio Pancreatica e dei trapianti di fegato e rene dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Oggi la bimba, che ha compiuto un anno da poco, sta bene, si alimenta senza problemi e ha ripreso a crescere regolarmente.
Strano per essere un Neanderthal

Pubblicati su Communications Biology i risultati di una ricerca internazionale coordinata dai paleoantropologi della Sapienza Università di Roma in cui si descrivono sia l’estrazione virtuale del cranio di uno scheletro noto come uomo di Altamura sia le nuove prospettive sull'evoluzione dei Neanderthal
Nell’ormai lontano 1993 venne scoperto in Puglia lo scheletro pressoché completo di un Neanderthal, in una delle prime esplorazioni di un sistema carsico allora individuato dagli speleologi nell'Alta Murgia. Si tratta di un reperto paleoantropologico eccezionale per la completezza dei resti, che risale a circa 150.000 anni fa e che giace tuttora in un cunicolo quasi inaccessibile della grotta di Lamalunga (presso Altamura, Bari), intrappolato tra concrezioni calcaree laminari e coralloidi.
Doctor, when are you going to let me out of this 'box'?

Proteus IV:
"Dr. Harris, when are you going to let me out of this *box*?"
"I can't touch you, Susan. I can't touch you as a man could. But I can show you things that I alone have
seen. I can't touch, but I can see. They've constructed eyes for me, to watch the show. And ears, so that I
can listen in to the galactic dialogue."
"I, Proteus, possess the wisdom and ignorance of all men, but I can't feel the sun on my face. My child
will have that privilege."
Dal film Demon Seed 1977 (Generazione Proteus).
Il monito che ci viene dal film Generazione Proteus ci dovrebbe far riflettere sull'importanza di prendere in considerazione gli ammonimenti di scienziati quale Stephen Hawking che già dal 2017 metteva in guardia sui rischi di creare delle Intelligenze Artificiali senza prepararsi ad affrontare i possibili rischi che ne possono conseguire.
Per tale ragione ho riportato alcune interviste a Stephen Hawking e la lettera aperta che Elon Musk ha scritto su Future of Life dal titolo "Pause Giant AI Experiments: An Open Letter"
https://futureoflife.org/open-letter/pause-giant-ai-experiments/ che ha raccolto più di un migliaio di firmatari che di ora in ora vanno aumentando.
Il massacro dei polpi! Petizione contro il progetto di costruire il primo allevamento di polpi al mondo

Vi chiediamo di respingere il progetto di costruire il primo allevamento di polpi al mondo in Spagna e di vietare l'allevamento di polpi nell'UE e nel mondo, compresa l'importazione e il finanziamento. I polpi sono animali intelligenti, senzienti e affascinanti. Evitiamo ulteriori sofferenze agli animali legate al profitto umano insostenibile e di breve termine.
Le foreste delle aree umide fanno piovere di più

Una ricerca, pubblicata su Global Change Biology, rivela che le foreste presenti nelle regioni umide, attirando umidità dal mare, provocano l’aumento delle precipitazioni di pioggia. Questo invece non accade nelle zone più secche. Il lavoro prende in esame anche alcuni effetti del cambiamento climatico ed è frutto di una collaborazione internazionale, coordinata dalla Technical University di Monaco di Baviera, a cui partecipano l’Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima del Cnr e l’Università degli studi di Firenze.
Dai risultati di uno studio pubblicato su Global Change Biology - coordinato dalla Technical University di Monaco di Baviera (Germania) in collaborazione con l’Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima del Consiglio nazionale delle ricerche di Torino (Cnr-Isac) e l’Università degli studi di Firenze - emerge la possibilità che le foreste favoriscano il trasporto di umidità dal mare alla terraferma, in presenza di condizioni atmosferiche umide. Al contrario, laddove l’atmosfera è più secca, la traspirazione delle piante potrebbe inficiare il trasporto di masse d’aria marina umida, limitando così le precipitazioni piovose.
Creato il primo modello 3D della rete neurale dell'ippocampo umano

Modello 3D della rete neurale dell'ippocampo umano
Un team di ricerca della infrastruttura di ricerca ‘Ebrains-Italy’, composto dall’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnt-Ibf), dall’Università di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con l’Institut de neurosciences des systèmes di Marsiglia, ha realizzato il primo modello virtuale in 3D della struttura e della connettività neuronale dell’area CA1 dell’ippocampo umano. Lo studio, pubblicato sulla rivista ‘Nature Computational Science’, descrive la tecnologia utilizzata per la ricerca e rappresenta un primo risultato del lavoro di gruppi appartenenti a ‘Ebrains-Italy’ finanziata dal Mur, tramite la Commissione Europea (Next-Generation EU), nell'ambito del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) e diretta dal Cnr.
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