I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cells: prelevando cellule del tessuto connettivo - fibroblasti cutanei- da pazienti affetti da SLA e studiandone i profili di espressione genica, il team ha identificato una “firma molecolare” che permette di discriminare i pazienti affetti da SLA di tipo sporadico - la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari – rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare.
La SLA è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni ed è caratterizzata dalla debolezza e atrofia muscolare. Nonostante gli avanzamenti della ricerca, la diagnosi di tale patologia risulta spesso tardiva e complessa, a causa della natura non specifica dei sintomi iniziali e dell’eterogeneità caratterizzante la sua eziopatogenesi. “Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche ma, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall'inaccessibilità del tessuto malato”, spiega Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, oltre che coordinatore dello studio.

“Nella ricerca abbiamo osservato che i fibroblasti “memorizzano” il background genomico del paziente con SLA: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti.
I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”. Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella dell’Università degli Studi di Palermo e Francesca Luisa Conforti dell'Università della Calabria.
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