La FRDA è una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina denominata fratassina (FXN). Questa patologia colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico ed insorge generalmente nell’età della pubertà manifestandosi con atassia degli arti e della marcia, una neuropatia sensoriale assonale, disartria e debolezza. Tra i sintomi non neurologici vi sono una cardiomiopatia progressiva con aritmie connesse ed il diabete. Non esiste una terapia risolutiva per la FRDA, il quadro sintomatologico viene oggi trattato in maniera multidisciplinare.
“Nonostante la fratassina sia una proteina ben caratterizzata” - spiega Yvan Torrente - “la sua funzione non è ancora stata delucidata in maniera esaustiva. Dalla letteratura sappiamo che la fratassina è importante per il corretto funzionamento mitocondriale ed ha un ruolo fondamentale nell’omeostasi del ferro a livello intracellulare. La mancanza di FXN determina una maggiore esposizione allo stress ossidativo con un conseguente accumulo di metalli ed una ridotta attività della catena respiratoria mitocondriale. Questo processo aumenta la generazione di radicali liberi provocando la morte delle cellule neuronali e la neurodegenerazioneattraverso meccanismi differenti. I tessuti neurali e il cuore sono suscettibili allo stress ossidativo, ed un accumulo di ferro è stato trovato nella maggior parte dei tessuti dei modelli animali e dei pazienti con FRDA”.
“In questo lavoro - spiega Chiara Villa - è stato dimostrato che la somministrazione di nanoparticelle composte da clusters di atomi di oro comporta una riduzione del danno ossidativo e miglioramento della funzionalità mitocondriale sia su cellule di soggetti affetti da FRDA che in modelli murini della FRDA (YG8sR). I risultati ci hanno permesso di identificare un miglioramento significativo delle funzioni neuromotorie e cardiache dei modelli YG8sR diversi mesi dopo una singola somministrazione di nanoparticelle”.
“Questo studio rappresenta un’importante scoperta che apre la strada a nuovi studi sulla FRDA e allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di avere un effetto benefico di lunga durata per il trattamento delle malattie neurodegenerative”, conclude Yvan Torrente.
Lo studio è stato supportato, tra gli altri, dall’Associazione "OGNI GIORNO - per Emma - Onlus”, di Treviso, e dall’Associazione “Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno – Onlus”, di Genova.
