Genetica (47)
Individuato nuovo gene responsabile della Sindrome di Noonan
22 Dic 2009 Scritto da Elia Di Schiavi, Viviana Cordeddu, Marco TartagliaUn nuovo gene-malattia responsabile della sindrome di Noonan è stato scoperto grazie alla collaborazione di alcuni Istituti italiani ed americani. Il lavoro descritto nell’articolo Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Genetics (Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1022-6).
Il lavoro, coordinato dal dr. Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) di Roma e dal dr. Bruce. Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York, e con la collaborazione dei dr. Elia Di Schiavi e Paolo Bazzicalupo dell’IGB del CNR, ha permesso di individuare, con un approccio multidisciplinare SHOC2 come nuovo gene reponsabile di questa malattia dello sviluppo.
Se vediamo il nostro bambino trotterellare verso il grande pianoforte che troneggia nel bel mezzo del salone per mettere le sue manine sulla tastiera e tentare di strimpellare qualche nota, il nostro cuore si riempie di tenerezza, ma se poi da quello strumento ne esce anche qualcosa che “sa di musica”, la tenerezza lascia il posto allo stupore, e ci chiediamo: il nostro piccolo sarà un genio della musica?
Ecco, la questione è questa: il genio musicale è una dote naturale o un fatto indotto?
Il quesito interessa da tempo gli studiosi di genetica, di biologia ed anche gli antropologi, perché se è vero che la musica è dentro di noi sin da prima della nascita (è provato che il feto risponde agli stimoli sonori già dal quinto/sesto mese di gestazione), è vero altrettanto che una volta venuti al mondo non tutti diventano musicisti. In definitiva si tratta di stabilire se il talento musicale sia un dono per pochi fortunati (e quindi presente nel loro DNA), o solo il frutto di studio e dedizione.
Diagnostica scintigrafica avanzata: anche le tecniche SPECT potranno diagnosticare tumori di piccole dimensioni
31 Ago 2009 Scritto da Alessandro SoluriLa ricerca industriale nel settore dell’Imaging Scintigrafico è da tempo dominio dei grandi Gruppi internazionali (Siemens, General Electric, Philips) ma in questo settore anche l’Italia può proporre alcune tecnologie avanzate che hanno l’ambizione di apportare dei miglioramenti significativi nella diagnosi dei tumori. E proprio dal lavoro dei ricerca eseguito nei laboratori dell’Istituto di Ingegneria Biomedica del CNR di Roma, che alcune idee sono state messe a punto, brevettate e successivamente concesse per lo sfruttamento industriale ad una piccola Azienda italiana, la Li-tech SpA (Life Imaging- Technologies), nata proprio da uno spin-off del CNR. La particolarità di questa ricerca, ormai avviata da oltre 4 anni, sta nella realizzazione di dispositivi in grado di fornire un imaging in grado di fornire migliori dettagli rispetto alle analoghe tecniche scintigrafiche.
Che cos’è il carcinoma basocellulare ?
Il carcinoma basocellulare è il più frequente cancro della cute. Nasce sull’epidermide o sui follicoli piliferi da cellule indifferenziate pluripotenti. Le cellule neoplastiche, dette basaloidi, si aggregano in filiere e masse solide che invadono lentamente, ma senza sosta, il derma e le strutture sottocutanee.