Un nuovo gene-malattia responsabile della sindrome di Noonan è stato scoperto grazie alla collaborazione di alcuni Istituti italiani ed americani. Il lavoro descritto nell’articolo Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Genetics (Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1022-6).
Il lavoro, coordinato dal dr. Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) di Roma e dal dr. Bruce. Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York, e con la collaborazione dei dr. Elia Di Schiavi e Paolo Bazzicalupo dell’IGB del CNR, ha permesso di individuare, con un approccio multidisciplinare SHOC2 come nuovo gene reponsabile di questa malattia dello sviluppo.