Genetica (46)
L’integrità del genoma cellulare come “arma” per combattere il tumore
10 Set 2024 Scritto da Università degli studi di Padova e CNR
Un gruppo dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr di Pavia ha compreso l’importante ruolo svolto dalla proteina DDX3X nel preservare l’integrità del genoma cellulare. Tale proteina agisce rimuovendo i filamenti di RNA che, se presenti in eccesso, causano instabilità genomica e mutazioni che possono alterare il corretto funzionamento del genoma stesso. I risultati della ricerca sostenuta da Fondazione AIRC, pubblicati sulla rivista Nucleic Acids Research, potrebbero contribuire a nuove strategie per combattere i processi di trasformazione tumorale.
Malattie genetiche: maggiore è l'età del padre, più alto è il rischio per il nascituro
04 Set 2024 Scritto da Ospedale pediatrico Bambino Gesù
I ricercatori del Bambino Gesù insieme a quelli dell’Università di Oxford hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare attraverso cui alcune malattie rare diventano più frequenti.
Le “nuove mutazioni” che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli
spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un “vantaggio clonale”, si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. Un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo è stato identificato da uno studio congiunto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.
L’RNA non codificante regola la trasmissione dei segnali nervosi, un nuovo studio chiarisce come
12 Ago 2024 Scritto da Università di Roma La Sapienza
Una ricerca della Sapienza e dell’Istituto Italiano di Tecnologia ha descritto per la prima volta un meccanismo di controllo della morfologia dei neuroni e delle comunicazioni nervose che si basa sull’interazione tra un RNA non codificante e un RNA messaggero. Lo studio, pubblicato su Nucleic Acids Research, apre nuove interpretazioni sull’effettivo ruolo dei vari tipi di RNA nei processi biologici
Le molecole di RNA che non producono proteine, dette non codificanti, sono state descritte nell’ultimo decennio di ricerche come fondamentali per la modulazione dell'espressione dell’informazione contenuta nei geni e dei processi che determinano lo sviluppo di tessuti e organi diversi, compreso il sistema nervoso. La loro peculiare caratteristica di agire sul singolo tessuto in maniera specifica e in momenti precisi dello sviluppo e del differenziamento cellulare rende questa classe di molecole estremamente interessante nell’ ambito della ricerca biomedica.
Costruire con il DNA: una formula matematica per farlo senza errori
20 Mag 2024 Scritto da Università di Roma La Sapienza
Una ricerca internazionale, a cui ha collaborato un team della Sapienza, ha sviluppato un metodo per individuare la soluzione ottimale e più efficiente per costruire strutture complesse con mattoncini di DNA attraverso un meccanismo di auto-assemblaggio. La scoperta apre a nuove prospettive per la progettazione di nanomateriali e per applicazioni in campi come la fotonica e la nanoelettronica. I risultati sono pubblicati su Science
Tutti i bambini, avendo tra le mani i mattoncini lego o i pezzi di un puzzle, hanno provato almeno una volta a realizzare una costruzione o a ricomporre l’immagine nascosta nelle tessere.
Studio sul DNA apre la via per nuovi bersagli terapeutici
12 Ago 2023 Scritto da Università di Padova
Team di ricercatrici scopre la presenza di strutture i-Motifs nelle cellule umane capaci di controllare l’espressione dei geni cellulari.
L’informazione genetica di ogni cellula è contenuta nel DNA. Watson e Crick nel lontano 1953 hanno dimostrato che esso assume una struttura a doppia elica. Numerosi studi susseguitosi negli anni, hanno provato che la struttura del DNA è molto più dinamica di quanto inizialmente ritenuto. Infatti, può assumere conformazioni alternative alla doppia elica, definite come strutture “non canoniche”. Fra queste, i-Motifs (iMs) e G-quadruplexes (G4s) sono strutture a quattro filamenti che si possono formare in particolari regioni del DNA in base alla sua composizione.
Svelato meccanismo con cui, nell’evoluzione, si formano nuovi geni
08 Feb 2023 Scritto da Università di Pisa
Lo studio dell’Università di Pisa è stato pubblicato sulla rivista The Plant Journal
Una ricerca dell’Università di Pisa ha rivelato un meccanismo genetico alla base della creazione di nuovi geni nel genoma di una pianta superiore. La chiave di tutto sono delle particolari sequenze di DNA chiamate “retrotrasposoni” che nel corso dell’evoluzione hanno assunto nuove funzioni indipendenti da quelle originarie, un meccanismo definito dallo scienziato statunitense Stephen Jay Gould con il termine di esaptazione. Lo studio è stato appena pubblicato su The Plant Journal, una delle più importanti riviste scientifiche sulle piante.
“I retrotrasposoni – spiega il professore Andrea Cavallini genetista del Dipartimento di Scienze Agrarie, Alimentari e Agro-ambientali dell’Ateneo pisano - sono veri e propri organismi autonomi presenti in quantità molto abbondante nel genoma di piante e animali, uomo compreso. Il nostro lavoro mostra come, con l’evoluzione, dalle sequenze di DNA dei retrotrasposoni, mediante mutazioni e riarrangiamenti, si sono creati dei nuovi geni, che intervengono in numerosi processi metabolici e nella resistenza a condizioni avverse”.
Per la prima volta è stato dimostrato l’effetto delle strutture a tripla elica sia sullo spegnimento che sull’accensione dei geni.
Pubblicata su «Nucleic Acids Research» la ricerca di un team internazionale guidato dal Dipartimento di Biomedicina Comparata e Alimentazione dell’Università di Padova.
Le molecole che immagazzinano e trasmettono l’informazione genetica, gli acidi nucleici DNA e RNA, sono polimeri lineari che si trovano comunemente nelle cellule nella forma a singolo filamento o in duplex (doppio filamento ad elica). Nonostante tali polimeri possano assumere altre geometrie come il triplex (tre filamenti) o il quadruplex (quattro filamenti), le funzioni biologiche di queste architetture alternative rimangono tuttora poco note. In particolare i triplex “ibridi” sono strutture a tripla elica composte da un duplex di DNA o RNA e un singolo filamento di un altro acido nucleico e sembrano coinvolti in meccanismi regolatori.
Radiazioni ionizzanti: quando a basse dosi proteggono il DNA
21 Set 2022 Scritto da Università di Roma La Sapienza
Un nuovo studio, coordinato dal Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, ha dimostrato che le basse dosi di radiazioni possono proteggere i cromosomi da stress genotossici. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Communications Biology
Sebbene non ci siano dubbi sul fatto che alte dosi di radiazioni ionizzanti come i raggi X e i raggi gamma possono avere gravi conseguenze biologiche, non sono ancora chiari i rischi delle basse dosi sulla salute umana.
Comprendere gli effetti associati alle basse dosi di radiazioni riveste un’importanza rilevante dal punto di vista sociale, proprio per le continue esposizioni a cui siamo giornalmente sottoposti, durante il lavoro o gli screening medici, ma anche per i frequenti viaggi aerei. Determinare con certezza questi rischi, in primo luogo sugli organismi modello, è quindi uno dei compiti centrali dell’epidemiologia e della biologia delle radiazioni.
Un nuovo studio, coordinato dal Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dall’Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti, ha svelato la doppia funzione di decine di proteine cromatiniche che, oltre a controllare l’espressione genica, garantiscono anche lo svolgimento della divisione cellulare. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
La divisione cellulare rappresenta un evento fondamentale comune alla maggior parte delle forme di vita. Negli eucarioti, i meccanismi che la regolano e la maggior parte dei fattori chiave coinvolti sono evolutivamente conservati e vengono studiati in particolare per la loro rilevanza nella ricerca sul cancro.
Già nel 2021 il gruppo di Patrizio Dimitri del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza aveva svelato una funzione non canonica della proteina SRCAP nel controllo della divisione cellulare, indipendente dal suo ruolo di regolatore epigenetico della struttura e della funzione della cromatina, ovvero quel complesso di proteine e acidi nucleici che costituisce il genoma cellulare degli eucarioti.
Ridurre la complessità del genoma umano mediante i frattali
25 Mag 2022 Scritto da Cnr-Irib di Messina e Cosenza, Cnr-Iasi di Roma, Cnr-Istc di Roma e Università di Padova
Un nuovo strumento per affrontare questa sfida arriva dalla matematica, in particolare dalla geometria frattale, che permette di caratterizzare le variazioni individuali di tutte le popolazioni mondiali. Questo è il risultato dello studio multicentrico realizzato dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irib, Cnr-Istc, Cnr-Iasi) e dall’Università di Padova, pubblicato su International Journal of Neural Systems.
Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. Ma questi numeri rappresentano solo in parte l’eterogeneità presente nei nostri geni: infatti, gran parte delle sequenze del nostro DNA non codificano e sembrano ripetersi in maniera casuale all’interno del genoma. Inoltre, ad aumentare la complessità ci sono anche i single nucleotide polymorphisms, piccole variazioni genetiche che rappresentano la storia della nostra evoluzione, la base per lo sviluppo di patologie e anche la differenziazione tra popolazioni diverse.
Per aiutare i biologi a comprendere e ridurre questa complessità sono stati proposti numerosi modelli matematici. Il più promettente deriva dalla geometria frattale, ideata da Benoît Mandelbrot, che ha permesso di studiare tutte quelle strutture ricorrenti alle quali la geometria euclidea non era in grado di rispondere. Un frattale è un oggetto geometrico che ripete infinite volte la sua forma su scale diverse: ingrandendo una sua parte qualunque, si ottiene dunque un oggetto simile all’originale. Un team del Consiglio nazionale delle ricerche - Istituto per la ricerca e l'innovazione biomedica (Cnr-Irib) di Messina e Cosenza, Istituto di analisi dei sistemi ed informatica "Antonio Ruberti" (Cnr-Iasi) di Roma, Istituto di scienze e tecnologie della cognizione (Cnr-Istc) di Roma – e dell’Università di Padova ha applicato i concetti di dimensione frattale su 1.184 individui di 11 diverse popolazioni geograficamente diverse (es. Maasai a Kinyawa, Kenya, Giapponese, Cinese di Pechino, Toscani in Italia, persone con origini africane negli Stati Uniti sudoccidentali) e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista International Journal of Neural Systems.
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