Skin is a battlefield for mutations

Normal skin contains a patchwork of mutated cells, yet very few go on to eventually form cancer and scientists have now uncovered the reason why. Researchers at the Wellcome Sanger Institute and MRC Cancer Unit, University of Cambridge genetically engineered mice to show that mutant cells in skin tissue compete with each other, with only the fittest surviving. The results, published today (27 September) in Cell Stem Cell suggest that normal skin in humans is more resilient to cancer than previously thought and can still function while a battle between mutated cells takes place in the tissue.
Non-melanoma skin cancer in humans includes two main types: basal cell skin cancer and squamous cell skin cancer, both of which develop in areas of the skin that have been exposed to the sun. Basal cell skin cancer is the most common type of skin cancer, whereas squamous cell skin cancer is generally faster growing. There are over 140,000 new cases of non-melanoma skin cancer each year in the UK*.
However, every person who has been exposed to sunlight carries many mutated cells in their skin, and only very few of these may develop into tumours. The reasons for this are not well understood.
For the first time, researchers have shown that mutated cells in the skin grow to form clones that compete against each other. Many mutant clones are lost from the tissue in this competition, which resembles the selection of species that occurs in evolution. Meanwhile, the skin tissue is resilient and functions normally while being taken over by competing mutant cells.
UNO NUOVO STRUMENTO PER COMBATTERE L’ICTUS TARGATO GENOVA

La soluzione tecnologica più avanzata per monitorare gli ictus, conoscerli e prevenirli nasce da una collaborazione italo-lituana
Si chiama “BIOMEDICAL ELECTRONIC EQUIPMENT FOR POST-STROKE MONITORING” ed è stato sviluppato nel laboratorio di ricerca congiunto nato dalla collaborazione tra Fos Lituania - sede lituana del Gruppo Fos, azienda italiana leader nello sviluppo di soluzioni tecnologiche innovative - e KTU - Kauno Technologijos Universitetas, l’Università Tecnologica locale - in collaborazione con la Lithuanian Health Science University.
La soluzione consiste in due dispositivi, uno da indossare in testa (caschetto) e l’altro al polso (orologio), in grado di monitorare e di valutare - in modo continuo o ad intervalli di tempo - la circolazione del sangue cerebrale (sottosistema di testa di bio-impedenza) e le funzioni cardiache (sottosistema cardio pletismografico). Il primo fa uso di elettrodi di superficie per misurare l'impedenza complessa dei tessuti della testa. Il secondo utilizza sensori elettrocardiografici (ECG), fotopletismografici (PPG) per rilevare diversi parametri (impulsi, frequenza cardiaca, fibrillazione atriale). Entrambi i sottosistemi utilizzano segnali ECG per la sincronizzazione degli eventi.
L’obiettivo è dotare i medici di un dispositivo avanzato per il monitoraggio dei pazienti già colpiti da ictus, analizzarne le tendenze e prevenire possibili complicazioni, tra cui il rischio di un colpo secondario. L'ictus – che è una condizione medica causata da una improvvisa interruzione del flusso di sangue al cervello - secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, colpisce ogni anno 15 milioni di persone. Di questi, 5 milioni muoiono e altri 5 milioni restano permanentemente disabili. Ad oggi, se un paziente ne mostra i sintomi, può essere sottoposto a diversi tipi di esami presso le strutture ospedaliere che, tendenzialmente, sono molto costosi (ad esempio, scanner per tomografia computerizzata - CT, imager a risonanza magnetica - MRI) oppure utilizzano radiazioni ad alta energia che, di conseguenza, non possono essere utilizzati per periodi prolungati.
Nei geni dei sardi informazioni sulla preistoria dell’Europa

Uno studio sull’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse regioni della Sardegna pubblicato su Nature Genetics conferma che i sardi, specie quelli delle regioni dell’interno, conservano meglio di qualunque altra popolazione contemporanea le caratteristiche genetiche delle popolazioni presenti nel continente Europeo >7000 anni fa. Tra le popolazioni contemporanee i sardi mostrano una maggiore somiglianza genetica con i baschi. Il DNA dei sardi è quindi una riserva di varianti genetiche antiche, attualmente molto rare altrove e fondamentali per lo studio di malattie con una base genetica
Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e professore di Genetica Medica dell’Università di Sassari, e da John Novembre professore presso il dipartimento di Genetica Umana della Università di Chicago, ha pubblicato uno studio in cui sono state esaminate le sequenze dell’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse aree della Sardegna che fornisce nuove informazioni sull’antica storia genetica di questa popolazione e dell’intera Europa. La copertina di ottobre della rivista Nature Genetics sarà dedicata a questo lavoro, intitolato ‘Genomic history of the Sardinian population‘.
“Lo studio ha confermato un elevato grado di somiglianza genetica tra i campioni di DNA attuale e quello estratto da resti ossei provenienti da siti archeologici neolitici (tra 10.000 e 7.000 anni fa) e, in misura minore, pre-neolitici, dell’Europa continentale. E ha mostrato come queste similarità siano più marcate nelle aree storicamente più isolate dell’isola, quali l’Ogliastra e la Barbagia”, spiega Cucca. “Lo studio ha anche rivelato come i baschi siano la popolazione contemporanea con livelli più elevati di ascendenza condivisa con i Sardi. Tale similitudine, piuttosto che essere indicativa di contatti recenti tra queste popolazioni, suggerisce che entrambe si siano originate da popolazioni presenti in Europa nel Neolitico e Pre-neolitico. Studi sul DNA estratto da resti preistorici in Sardegna chiariranno il contributo relativo di queste componenti alla struttura genetica di queste popolazioni”.
Salute: da ENEA nuovo metodo biotecnologico contro la zanzara tigre
L’ENEA ha sviluppato un metodo biotecnologico per limitare la riproduzione della zanzara tigre e abbattere le sue capacità di trasmettere virus tropicali. Questo risultato è stato possibile grazie all’introduzione nella zanzara in laboratorio di ceppi specifici del batterio Wolbachia, innocuo per l’uomo e comunemente presente in gran parte degli insetti. Le femmine hanno manifestato un azzeramento della trasmissione del virus Zika e una riduzione a meno del 5% di quella dei virus di Dengue e Chikungunya, mentre i maschi sono stati in grado di rendere sterili le femmine selvatiche della specie dopo l’accoppiamento, compromettendone la possibilità di riprodursi.
Sperimentato in condizioni controllate contro popolazioni di zanzara tigre sia italiane che tropicali, il metodo biotecnologico dell’ENEA è volto a prevenire il rischio di epidemie associate a questi virus ed è stato testato nell’ambito del progetto europeo INFRAVEC 2 grazie alla collaborazione con il dipartimento di virologia dell’Istituto Pasteur di Parigi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PLoS Neglected Tropical Diseases.
studio ENEA sulla zanzara tigre“La zanzara tigre, specie di origine asiatica segnalata per la prima volta in Italia nel 1990, è un vettore di diversi virus patogeni per l’uomo e la sua presenza nelle regioni mediterranee ci espone al rischio di trasmissione, come confermano le epidemie di Chikungunya in Emilia Romagna nel 2007, con oltre 200 casi di infezione nell’uomo, a cui solo l’anno scorso si sono aggiunti altri 300 casi tra Lazio e Calabria”, sottolinea il ricercatore ENEA Maurizio Calvitti della divisione “Biotecnologie e Agroindustria”. La malattia Chikungunya, che in lingua swahili significa “ciò che curva” o “contorce”, si manifesta dopo un periodo di incubazione di 2-12 giorni, con febbre e dolori articolari e muscolari spesso debilitanti e tali da limitare i movimenti dei pazienti, mal di testa, affaticamento e rash cutaneo che possono anche prolungarsi per alcune settimane[1].
In Italia le prime tracce dell’orso gigante “dal muso corto”

Un gruppo di ricerca guidato dai paleontologi del Dipartimento di Scienze della Terra e del Polo museale della Sapienza ha scoperto nei pressi della cittadina di Collepardo, in provincia di Frosinone, i primi fossili italiani di Agriotherium, un orso enorme vissuto nel Pliocene, più di 3 milioni di anni fa. Lo studio è pubblicato sulla rivista Italian Journal of Geosciences
Agriotherium, l’orso gigante “dal muso corto” (in inglese short-faced bear), viveva anche in Italia. A testimoniarlo sono i fossili di un esemplare di questo urside rinvenuti per la prima volta a Collepardo, in provincia di Frosinone. Gli autori del ritrovamento, tra cui anche Italo Biddittu, scopritore del famoso “cranio di Ceprano”, sono un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze della Terra e del Polo museale della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Istituto di Geologia ambientale e geoingegneria del Cnr e l’Istituto Italiano di Paleontologia Umana. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Italian Journal of Geosciences.
Diabete in gravidanza: la metformina aumenta il rischio di anomalie congenite?

Uno studio dell’Istituto di fisiologia clinica del Cnr, in collaborazione con la Fondazione toscana Gabriele Monasterio, analizza il profilo di sicurezza della metformina e del suo utilizzo nel diabete gestazionale. Il farmaco, che ha subìto un’espansione delle indicazioni d’uso, sembra non essere legato ad un aumento del tasso di anomalie congenite. Il lavoro pubblicato su British medical journal
L’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Ifc), in collaborazione con la Fondazione toscana Gabriele Monasterio, ha fornito nuove prove sulla sicurezza legata all’uso della metformina nel diabete gestazionale durante il primo trimestre di gravidanza. Lo studio, recentemente pubblicato su British medical journal, ha analizzato un numero di donne in gravidanza esposte alla metformina 5 volte maggiore di quanto non fosse stato documentato prima in letteratura.
“Sono state osservate quasi 1,9 milioni di nascite in Europa, fra il 2006 e il 2013, utilizzando i dati di 11 registri di anomalie congenite di 9 nazioni europee. Nello specifico, sono stati rilevati 50.167 bambini affetti da anomalie congenite tra nati vivi, morti fetali e interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale di anomalie”, spiega Anna Pierini, ricercatrice del Cnr-Ifc. “Sui 50.167 casi analizzati abbiamo riscontrato 168 casi di anomalie congenite esposti a metformina, pari a 3,3 per 1.000 nati. Non è emersa alcuna evidenza di aumento del rischio per tutte le anomalie congenite maggiori a seguito dell’assunzione di metformina nel primo trimestre di gravidanza, per diabete o altre indicazioni”.
L’unico eccesso evidenziato è quello relativo all’atresia della valvola polmonare, un difetto cardiaco registrato in 3 casi esposti a metformina su 229 casi totali. “Tra i tre casi, una mamma aveva il diabete pregestazionale e altre due mamme avevano assunto induttori dell’ovulazione”, prosegue Pierini. “Nonostante la necessità di ulteriore sorveglianza per aumentare la dimensione del campione e per il follow-up del segnale cardiaco emerso dallo studio, questi risultati sono rassicuranti, considerando che l’uso di metformina in gravidanza risulta in aumento e che la presenza di diabete pregestazionale raddoppia il rischio di anomalie congenite”.
Dal lievito di birra individuate possibili cause di malattie neurodegenerative

Uno studio, al quale ha collaborato l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Cnr, ha individuato tre geni la cui mancanza o difetto potrebbe essere all’origine di patologie quali l’Alzheimer e il Parkinson. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Scientific Reports”
Uno studio interdisciplinare effettuato su lievito di birra Saccharomyces cerevisiae (S. cerevisiae) ha condotto alla scoperta di tre geni che portano l’informazione genetica necessaria alla fabbricazione di altrettante proteine, la cui mancanza o difetto potrebbe essere la causa di malattie neurodegenerative nell’uomo. Alla ricerca, che ha utilizzato come strumento d’indagine il Tellurito di potassio, un composto la cui tossicità è collegata a malattie quali l’Alzheimer e il Parkinson, hanno partecipato tra l’altro ricercatori dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr) e del gruppo di ricerca dell’Università del Salento diretto da Pietro Alifano. Lo studio è stato pubblicato su Scientific Reports.
“Le nostre indagini, condotte anche con l’utilizzo di tecniche di genomica e di biologia molecolare sul lievito S. cerevisiae quale sistema modello, sono partite dallo studio della Fratassina, una proteina collocata nei mitocondri, organelli cellulari presenti nell’uomo, nelle piante e nei funghi, la cui funzione è la produzione dell’energia necessaria per la vita della cellula”, spiega Luigi Del Giudice del Cnr-Ibbr. “Un difetto o l’assenza della Fratassina nei mitocondri causa nell’uomo la malattia neurodegenerativa conosciuta come atassia di Friedreich (Frda). Essendo stata trovata anche nel lievito S. cerevisiae, la Fratassina ha stimolato la nostra ricerca, nella quale abbiamo utilizzato come strumento di indagine proprio il composto del Tellurio. L’importanza dello studio sta nell’avere individuato un punto intermedio, tre proteine del ribosoma mitocondriale, nel percorso che associa i geni danneggiati alla malattia neurodegenerativa nell’uomo”.
Occhio secco, ne soffre 60% delle donne dopo i 50 anni

Caldo secco, sole e vento hanno messo a dura prova quest'estate non solo la pelle ma anche gli occhi che possono soffrire di una maggior secchezza a causa della disidratazione. La naturale lubrificazione della superficie oculare, infatti, diminuisce d'estate a causa delle temperature piu' elevate ma anche per l'uso dei condizionatori d'aria che rendono gli ambienti piu' secchi. Ecco perche', rientrati dalle vacanze, bisogna dedicare attenzione anche agli occhi e ripristinare al piu' presto il film lacrimale e l'epitelio. Tra il 5 e il 35% delle persone che hanno superato i 50 anni soffre in Italia del disturbo dell'occhio secco con una prevalenza nelle donne di due terzi. L'Organizzazione Mondiale della Sanita' ha definito la Sindrome dell'Occhio Secco uno dei disturbi tra i piu' ignorati e sottovalutati della societa' moderna con un impatto sulla vita sociale e professionale molto forte.
LE LACRIME COME 'SANDWICH' - Le lacrime hanno una funzione ben precisa all'interno dell'occhio ed un ruolo fondamentale per la qualita' della vista. Il film lacrimale e' costituito da tre strati che favoriscono l'adesione della lacrima alla congiuntiva e alla cornea e ne impediscono la sua evaporazione. "Possiamo immaginare il film lacrimale come una sorta di sandwich - spiega il professor Aldo Caporossi, Direttore della Clinica Oculistica Policlinico A. Gemelli di Roma. "Esternamente c'e' uno strato lipidico che impedisce alla componente acquosa di evaporare, internamente a contatto con le strutture oculari c'e' uno strato di mucine che tiene la parte acquosa attaccata alle cellule, e la parte acquosa che e' la piu' ampia, e' localizzata in mezzo alle due precedenti". Grazie all'apertura e chiusura delle palpebre, il film lacrimale viene distribuito in modo uniforme cosi' da assolvere a vari compiti come proteggere la cornea dalla essiccazione e dalle infezioni e aiutare l'ossigenazione e la corretta idratazione della cornea.
Dietary fiber reduces brain inflammation during aging

As mammals age, immune cells in the brain known as microglia become chronically inflamed. In this state, they produce chemicals known to impair cognitive and motor function. That’s one explanation for why memory fades and other brain functions decline during old age. But, according to a new study from the University of Illinois, there may be a remedy to delay the inevitable: dietary fiber. Dietary fiber promotes the growth of good bacteria in the gut. When these bacteria digest fiber, they produce short-chain-fatty-acids (SCFAs), including butyrate, as byproducts.
“Butyrate is of interest because it has been shown to have anti-inflammatory properties on microglia and improve memory in mice when administered pharmacologically,” says Rodney Johnson, professor and head of the Department of Animal Sciences at U of I, and corresponding author on the Frontiers in Immunology study.
Although positive outcomes of sodium butyrate – the drug form – were seen in previous studies, the mechanism wasn’t clear. The new study reveals, in old mice, that butyrate inhibits production of damaging chemicals by inflamed microglia. One of those chemicals is interleukin-1β, which has been associated with Alzheimer’s disease in humans.
Lavoro e stereotipi di genere: gli uomini hanno più pregiudizi inconsci

Alice Mado Proverbio, professoressa di Neuroscienze all'Università di Milano-Bicocca
Una serie di esperimenti ha evidenziato la possibilità di misurare la presenza di pregiudizi inconsci, registrando le risposte bioelettriche di errore durante la lettura di frasi che contrastano con gli stereotipi di genere, soprattutto nei maschi. La chiave? Il potenziale bioelettrico N400. Lo studio condotto dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca è stato pubblicato sulla rivista Brain and Language.
Milano, 13 settembre 2018 – Professione e stereotipi di genere: gli uomini hanno pregiudizi “automatici” più marcati rispetto alle donne. Misurando i potenziali bioelettrici cerebrali che derivano dall’attività mentale dei partecipanti, la sperimentazione portata avanti nei laboratori dell’Università di Milano-Bicocca ha evidenziato la presenza di risposte automatiche ampie e precoci in presenza di elementi che contrastano con gli stereotipi di genere, soprattutto negli uomini. I dati raccolti suggeriscono quindi una differenza di genere nella stereotipizzazione relativa all’occupazione.
Lo studio condotto dai ricercatori del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca (A.M. Proverbio, A. Alberio, F. De Benedetto, Neural correlates of automatic beliefs about gender stereotypes: males are more prejudicial, DOI: 10.1016/j.bandl.2018.08.006) è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain and Language. Lo scopo della ricerca: indagare le basi neurali della rappresentazione degli stereotipi e in particolare la presenza di pregiudizi di genere.

Figura 1 – Dove sono rappresentati i pregiudizi? Le aree cerebrali più attive nella rappresentazione degli stereotipi di genere erano la corteccia prefrontale mediale di destra e il giro temporale mediale di destra.
Nell’immagine, sezioni cerebrali (sagittale e assiale) che mostrano le regioni attive durante l’elaborazione delle frasi che violavano il pregiudizio di genere, secondo l’analisi swLORETA. Sono state ottenute sottraendo i segnali registrati nella condizione congruente da quella incongruente nella finestra temporale di 350-450 millisecondi post-stimolo, che corrisponde al picco N400.
Questi stereotipi di tipo occupazionale che riguardano la professione di uomini e donne non si formano in modo volontario e non riguardano la nostra concezione morale della società, ma sono rappresentazioni mentali in una certa misura inconsce ed inconsapevoli che si legano alle nostre aspettative, trovano la loro origine nella nostra esperienza di vita e nell’esposizione ai media. Secondo i ricercatori, le donne li recepiscono diversamente perché vivono alcuni di questi pregiudizi soggettivamente, sulla propria pelle, mentre gli uomini li osservano prevalentemente nell’ambiente esterno.
Come hanno fatto i ricercatori a raggiungere queste conclusioni? A tutti coloro che hanno partecipato alla sperimentazione sono state presentate centinaia di frasi in italiano, tra le quali alcune costruite ad arte per creare determinate aspettative e poi confermare o violare pregiudizi di genere come l’associazione in campo professionale di forza fisica e potere agli uomini, e di empatia, delicatezza e cura del prossimo alle donne. Alcuni esempi di frasi non congruenti con questi pregiudizi, con personaggi maschili, erano: “Preparò il sugo e si fece la barba”; “Lasciò il pattinaggio artistico quando divenne padre”; “Stese i panni e raggiunse la moglie”. In modo speculare, con personaggi femminili: “Il notaio sta allattando”; “Cadendo dal tetto, l’antennista si è quasi ammazzata”; “L’ingegnere ha macchiato la sua gonna”.
Statisticamente è stato individuato un picco nel potenziale elettrico N400: quando la frase terminava in modo da rivelarsi incongruente con lo stereotipo di genere si attivavano varie regioni cerebrali, alcune delle quali coinvolte anche nella rilevazione delle violazioni semantiche e sintattiche, quasi come se si trattasse di un errore grammaticale. Le differenze maggiori, rispetto alle reazioni riscontrate di fronte a frasi neutre o congruenti con gli stereotipi, sono state osservate nei partecipanti maschi: la risposta automatica a N400 era infatti particolarmente precoce, dai 250 ai 400 millisecondi.
A livello anatomico, le regioni cerebrali maggiormente interessate da queste risposte bioelettriche sono la corteccia prefrontale mediale, coinvolta anche nella rappresentazione del pregiudizio etnico, la corteccia temporale mediale destra, che gestisce vari tipi di informazioni sulle persone (aspetto, voce, che cosa fanno tipicamente), e la giunzione temporoparietale, che è legata all’attribuzione di una mente agli esseri animati.
La ricerca è stata condotta su un campione formato da 38 partecipanti, 19 maschi e 19 femmine, presso il Bicocca ERP Lab in condizioni di isolamento da luci, rumori e altre interferenze, registrando i potenziali evento-correlati (Event-related potential) mediante elettroencefalografia, con una cuffia tecnologica dotata di 128 elettrodi. Nel corso delle rilevazioni, i partecipanti erano ignari del reale scopo della ricerca ed erano prevalentemente impegnati a riconoscere frasi che contenessero nomi di animali, pensando che lo studio sperimentale vertesse appunto su questa capacità. I dati raccolti sono stati poi confrontati e integrati con la tomografia a bassa risoluzione swLORETA.
«Un ruolo rilevante nella formazione degli sterotipi è giocato dai media tradizionali – commenta Alice Mado Proverbio, professoressa di Neuroscienze all’Università di Milano-Bicocca – e per i più giovani soprattutto da contenuti del Web come i video on-line. La continua esposizione a contenuti gender-biased, in cui la donna appare più frequentemente associata al ruolo di vittima o di puro oggetto estetico, piuttosto che ad esempio di manager, scienziata, persona dotata di forza, capacità e coraggio, contribuisce fortemente a creare una rappresentazione alterata, soprattutto nella mente maschile che ha meno elementi soggettivi e autobiografici per essere in disaccordo con lo stereotipo».
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