Plasmare la struttura del DNA aprirà porte ancora sconosciute alla creazione di farmaci per il trattamento di malattie come il cancro”. La molecola del DNA, che sarebbe lunga circa due metri se completamente srotolata, per risiedere nel nucleo delle nostre cellule deve avvilupparsi secondo un complesso sistema che ne mantenga l’accessibilità e la corretta l e t t u r a . Di particolare importanza nello studio della struttura tridimensionale del genoma sono i cosiddetti domini topologici, che si pensa abbiano una funzione di aggregazione di zone di DNA con ruoli e comportamento simili. Ad esempio, geni con funzione analoga hanno alta probabilità di risiedere nello stesso dominio topologico. “Ci siamo concentrati su alcune specifiche sequenze di DNA che codificano per la proteina chiamata CTCF” prosegue Nanni. “Questa proteina ha la funzione di isolare porzioni di DNA e quindi creare le barriere fra i vari domini topologici.

Tramite l’ausilio di simulazioni al computer e l’ideazione di un modello di classificazione di queste proteine in base alla loro orientazione, siamo riusciti a individuare una regolarità sorprendente nella loro disposizione lungo la sequenza del DNA”. Lo studio ha evidenziato che l’orientazione e l’ordine di queste sequenze di DNA consente di ricostruire i domini topologici. Il genoma umano quindi si compatta seguendo una logica dettata da una “grammatica” i cui elementi sono le sequenze di CTCF, il loro orientamento e la distanza fra di loro.

Link all'articolo “Spatial patterns of CTCF sites define the anatomy of TADs and their boundaries”