Il patrimonio genetico dei sardi è oggetto di studio da parte di numerosi scienziati. Nell’ultimo decennio la ricerca è stata focalizzata principalmente sulla speciale longevità di alcuni ceppi di popolazione sarda (es. progetti AkeA presentato nel 2002 e PogeNIA nel 2001).Oggi  l’indagine si è ampliata a seguito del riscontro di un aumento significativo delle malattie autoimmuni e/o dismetaboliche nell’isola. Le patologie più segnalate sono: il diabete di tipo 1, la sclerosi multipla, la tiroidite cronica e la celiachia.
La Sardegna è un osservatorio unico e prezioso per lo studio epidemiologico di tali malattie di matrice genetica o autoimmune la cui eziologia non è ancora chiarita. Essa rappresenta quello che epidemiologi e genetisti definiscono un “isolato genetico”, cioè una popolazione geneticamente omogenea che ha una localizzazione geografica isolata, presenza di barriere linguistiche, numero di fondatori ridotto, frequenti matrimoni all’interno dello stesso paese, scarsa emigrazione ed immigrazione.